divendres, 30 de novembre del 2012

Nemo es mucho más que un pez/Nemo is much more than a fish

"Buscando a Nemo". Cortesía Pixar (2003)
En esta cultura audiovisual, el término “Nemo” viene casi irremediablemente ligado a la famosa película de Píxar “Buscando a Nemo” (2003). Si, además, se tiene cierta inquietud literaria, seguramente también venga a la cabeza la novela “20.000 leguas de viaje submarino” de Julio Verne. “Nemo” era el nombre del capitán de la nave; un personaje de fortísima personalidad, solitario, insondable, que dejaba huella en el lector y que, según los especialistas, era un alter ego del propio escritor. Este recorrido a la inversa, conduce a “La Odisea” de Homero y a Ulises.  El héroe mítico utilizaba el nombre de Nemo, (cuyo significado en latín es “nadie”), para vencer al músculo y a la fuerza bruta del gigante Polifemo. ¿Y tanta polisemia para qué? Pues porque conduce al origen de la IP:  Nemo es el nombre del gen responsable de este síndrome ligado al cromosoma X. Cuando NEMO es defectuoso: aparece la Incontinencia.
Probablemente por puro azar creo que este gen comparte características con los personajes anteriormente mencionados: Nemo es esquivo, fuerte, tenaz, persistente y de hecho hasta la fecha ha derrotado a la ciencia porque la IP está todavía está llena de recovecos.
Y, sin embargo, no todo es negativo: la misma detección del gen abre un camino a la esperanza. El ser humano tiene 46 cromosomas divididos en 23 pares que, en total, suman unos 100.000 genes. Encontrar un gen específico en un cromosoma o, todavía peor, el defecto escondido en uno de sus billones de ácidos nucleicos sin ningún tipo de pista sobre su ubicación es tratar de hallar una aguja en un pajar. Sin embargo, Nemo sí ha sido identificado y por tanto a partir de su localización será posible empezar a comprender las razones de tal variación en la enfermedad. Por otro lado, una mutación repetida, facilita su análisis.

"Ulises burlando a Polifemo", William Turner.
Cortesía National Gallery (Londres).
En aproximadamente el 75% de las familias, la mutación en el gen NEMO es idéntica, a pesar de que no exista ningún parentesco entre ellas. Este hecho es muy poco habitual en los desórdenes genéticos humanos, ya que la mayoría de las veces las mutaciones son diferentes.

PD: Nemo también da nombre a Nemo Charity, una asociación de ayuda a las familias portadoras de IP para difundir la Incontinencia Pigmenti, recabar fondos y animar a la investigación. (clica aquí para visitar su página web http://nemo-ip.co.uk/) Por desgracia, en España no hay nada parecido.


Logo of Incontinentia Pigmenti Charity.

In this visual culture, the term "Nemo" is almost inevitably linked to the famous Pixar film "Finding Nemo" (2003). If you also are interested in literature, surely you will remember the novel "20,000 Leagues Under the Sea" by Jules Verne. "Nemo" was the name of the captain of the ship, a very strong character personality, solitary, unfathomable, that left their mark on the reader and, according to experts, was an “alter ego” of the writer himself. If you follow this route in reverse, it will lead you to "The Odyssey" by Homer and Ulysses. The mythical hero used the name Nemo, (the meaning of this name in Latin is "nobody"), to overcome the muscle and brute force of the giant Polyphemus. And so many meanings for what? Because it leads to the origin of the IP: Nemo is the name of the gene responsible for this syndrome.. When NEMO is defective: Incontinence shows up.
Probably by chance I think that this gene shares characteristics with the aforementioned characters: Nemo is elusive, strong, tenacious, persistent and, indeed so far, it has defeated science because the IP is still a mystery.
However, not all is negative: the same gene detection opens a path to hope. Humans have 46 chromosomes divided into 23 pairs: in total number, about 100,000 genes. Finding a specific gene on a chromosome or, even worse, the hidden flaw in one of its billions of nucleic acids without any clue to his location is trying to find a needle in a haystack. But Nemo has been identified, and it will be possible to begin to understand the reasons for the variation in disease from its location. Furthermore, repeated mutation facilitates analysis: in approximately 75% of families, NEMO gene mutation is identical, although there is no relationship between them. This fact is very rare in human genetic disorders, as most mutations times are different.

PD: Nemo also gives its name to Nemo Charity, an association of families wich supports IP carriers to spread incontinentia pigmenti, to raise funds and to encourage research. (Click here to visit their website http://nemo-ip.co.uk/) Unfortunately, there is nothing like this in Spain.

 

dilluns, 12 de novembre del 2012

Necesitas una X sana para sobrevivir/ You need a healthy X to survive

Es la manera más sencilla para explicar este trastorno genético: necesitas una X sana para sobrevivir. El lenguaje de la genética habla en términos de porcentajes y probabilidades. En este caso, una mujer afecta de IP tiene (aproximadamente) un 50% de probabilidades de concebir hijos sanos. ¿Por qué? Pues porque su código genético está compuesto por una x doble: XX. Una de sus X está sana; en la otra, viene anidada la IP. Hasta aquí, todo claro, creo. Empezamos con el baile de posibilidades:

1 Si transmite su X sana, no habrá ningún problema porque el otro cromosoma viene dado por su pareja. Es la mejor opción.

2 Si transmite la X enferma…aquí comienzan los problemas. He dicho antes que necesitas una X sana para sobrevivir: si concibe un niño, el pequeño no tendrá ninguna posibilidad. X enferma + Y (aportada por la pareja de la mujer)= aborto.

3 En caso de que conciba una niña, su código genético estará compuesto por una doble X: XX. Una de ellas, aportada por la pareja de la mujer, estará sana. En la otra, está el síndrome de IP. Por tanto, la niña recién nacida será portadora, padecerá la IP y la transmitirá a su descendencia.

NOTA: Repito que la autora de este blog no es una autoridad médica. Sólo intento transmitir lo que sé sobre IP de una manera sencilla. Si algún visitante cree que es necesario algún dato complementario o rectificación, por favor, ruego lo indique.
Gracias al colectivo de IP de Facebook (clica aquí para encontrar la Página facebook del grupo de Incontinencia Pigmenti en español) por dejarme utilizar el gráfico. Creo que es una manera visual muy sencilla de entender cómo funciona la IP.
It is the easiest way to explain this genetic disorder: you need a healthy X to survive. The language of genetics speaks in terms of percentages and probabilities. In this case, a woman affects by  IP is (approximately) has got a 50% chance of conceiving healthy children. Why? Because the genetic code is composed of a double X: XX. One of them is healthy, on the other, is the IP nested. So far, so clear, I think. I start with the dance of possibilities:
1 If woman transmits her healthy X, there will be no problem because the other chromosome comes from his partner. It is the best choice.
2 If woman transmits her X sick...here come troubles. I said before that you need a healthy X to survive: if she conceives a boy, the child does not have a chance. sick X + Y (provided by the woman's partner) = miscarriage.
3 If you conceive a girl, its genetic code is composed of a double X: XX. One of them, provided by the woman's partner, will be healthy. In the other, comes the IP syndrome. Therefore, the newborn girl will be a carrier, will get the IP and she will transmit IP to her offspring.
PS: Again, the author of this blog is not a medical authority. Just trying to pass on what I know about IP in a simple way. If a visitor believes it needs some additional data or rectification, please, please do so.

Thanks to the collective IP of Facebook for letting me use the chart (click here to find IP Spanish group page on facebook). I think it is a very simple visual way to understand how the IP works.

divendres, 9 de novembre del 2012

Infancia y normalidad / IP and childhood

El primer recuerdo que tengo de IP se remonta a los 3-4 años, a jugar en bikini con unos niños en una pinada en Altura (Castellón). A alcanzar unos columpios y ellos rechazarme diciéndome: “¡¡Estás sucia!!” Y señalar las marcas que deja en la piel la IP. Recuerdo mi sorpresa y el tratar de explicarles (¡explicarles! ¡con 3 años!) qué me sucedía: que no estaba manchada, que no dolían, que se iban con el sol. Pero era verano, era plenas vacaciones y entonces, lo más importante era alcanzar el togobán. Así que se marcharon.
Me quedé perpleja: no porque me dejaran sola, sino porque no quisieran escucharme. Ahora mismo, con la distancia de los años, me sorprende no haberme puesto a llorar por el rechazo (o al menos no lo recuerdo) pero me asombra aún más que con tan corta edad ya sabía qué me ocurría. Supongo que en casa lo habrían comentado de alguna manera sencilla, aunque desde luego no recuerdo las explicaciones, ni cuando tuve consciencia de la Incontinencia Pigmenti. De lo que estoy segura es que entonces ya veía mis señales tan normales como mi pelo rizado.
Mi madre y mi abuela, también portadoras, habían contemplado la escena desde la distancia de sus sillas plegadas. Habitualmente prudentes, reacias a intervenir en los conflictos infantiles,  se removieron en los asientos cuando llegué y exclamaron a la vez: “¡¡Esos niños son tontos!!”, mientras yo me asomaba a un tablero de parchís.

Bien. Empiezo así el blog. Supongo que no es la mejor manera, o por lo menos no es la forma más ortodoxa de abrir un espacio dedicado a un trastorno genético, pero con este texto quiero indicar que, si tenéis un niño afectado por IP o por cualquier otra circunstancia que lo hagan diferente (diferente a los ojos de los demás, claro), lo mejor es explicarles de una manera sencilla qué ocurre cuánto antes. De nada sirve apartar la vista o cambiar de tema ante las preguntas. No se protege negando, se protege entendiendo y asumiendo. Como bien dice la hija de Dolors: “La normalidad no existe”. Sin embargo, esta sociedad y los medios de comunicación se empeñan en uniformarnos a todos: en gustos, en estilos de vida y en el aspecto físico. 
One of my first memories as an IP carrier brings me back to my childhood, when I was 3 or 4 years old little girl in a bikini, playing with children in a pine forest in Altura (Castellón). I remember to achieve a swing and they reject me saying: "You are dirty!" And they point at the marks that IP left on the skin. I also remember my surprise and try to explain to them (to explain to them! with only 3 years old!) what happened to me: that I was not spotted, that marks not hurt, that they will disappear with the sun...But it was summer vacation and then, the most important thing was to achieve a slide. So, they went
I was perplexed: not because they left me alone, but because they didn’t wanted to listen to me. Right now, with the distance of years, I'm surprised not to cry due to the rejection (or, at least, I do not remember it) but I am amazed that even with such a young age I knew what was happening. I guess my parents would have discussed home somehow simple, but certainly do not remember the explanations, or when I had consciousness of incontinentia pigmenti. From what I am sure is that then I saw my signs as normal as my curly hair.
My mother and my grandmother, also carriers, had watched the scene from the distance of their folding chairs. Usually cautious, reluctant to intervene in children conflicts, both of them removed in their seats when I arrived, and at once exclaimed: "These kids are stupid!", as I looked upon a Parcheesi board.
Right. So I start the blog. I guess this is not the best way to do it, or at least not the most orthodox way of opening a virtual space about genetic disorders, but this text I mean that if you have a child affected by IP or by any other circumstance which make him/her look differently (different in the look of the others, of course), I think the best idea is to explain them in a simple way as soon as possible. There is no point to look away or change the subject when they start making questions. You can’t protect them denying, but understanding and assuming. The daughter of my friend Dolors says: "Normality does not exist." However, this society and the media insist on putting an uniform wich cover all tastes, all lifestyles and physical appearance, too.